В 2024 году специалисты провели более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и их семей, которые имели подозрения на наследственные заболевания. При этом ежегодно в нашей стране диагностируется до 35 тысяч случаев врожденных и наследственных заболеваний, а также врожденных пороков развития. Об этом заявил министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко.
В своем выступлении на съезде Российского общества медицинских генетиков с международным участием министр отметил, что в 2024 году в России было проведено свыше 411 тысяч медико-генетических консультаций для людей с подозрениями на наследственные заболевания и их родственников. Он добавил, что каждый год выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными или наследственными заболеваниями, а также с врожденными пороками развития.
Мурашко подчеркнул, что массовый неонатальный скрининг для ранней диагностики тяжелых наследственных и врожденных заболеваний был расширен в 2023 году до 40 нозологических групп и заболеваний и теперь охватывает все регионы страны. В 2024 году было обследовано более 99% новорожденных. Созданная по инициативе президента России система сотрудничества, включающая фонд "Круг добра", обеспечивает пациентов с установленной патологией необходимыми лекарственными средствами и лечением, что позволяет предотвратить развитие симптомов заболеваний и последующую инвалидизацию.
Министр также упомянул, что медицинско-генетические службы активно работают в 84 субъектах Российской Федерации, предоставляя консультативную и лечебно-диагностическую помощь как самим пациентам с наследственными или врожденными заболеваниями, так и их близким.
